第501章 让海归夫妇震惊,两份官方函件
第501章 让海归夫妇震惊,两份官方函件 (第1/3页)
好吧!
对于眼前这种病人,林枫不是第一次见。
简单的说,就是高学历海归,在国外做了一堆昂贵的检测,报告上全是英文缩写和基因编号,来之前已经自己了解一大堆信息,对国内的医生天然带着一种居高临下的审视。
这不,
哪怕现在林枫这么牛逼,海归还是一副中英文混杂的样子。
难啊?
可又有什么办法,这就是医生啊?
“呃?”
听到林枫要他说中文,男人明显有一些抗拒,他的老婆却是急忙开口道:“林主任,这份报告是由梅奥诊所的临床基因组学部门出具,涉及染色体微阵列和全外显子组测序两个检测项目,其中有几个意义不明的变异(VUS),我们不太确定……”
“好!!”
听了这句话,林枫没去碰那沓报告,直接开口问道:“你怀孕多少周了?”
“二十二周。”
“好,右手伸出来。”
Emily直接就把右手放到脉枕上。
太素脉法,
配合真实之眼同步扫描。
三秒。
信息流在脑海中铺展开来。
胎儿发育正常,各器官分化无异常,双肾回声均匀,心脏四腔结构完整,脊柱连续,颅内结构对称。
嗯?
等一下。
林枫的手指微微加重了一点力道。
把脉肯定把脉出来,是真实之眼看到15号染色体……有一个微缺失信号,位置在15q11.2区段,大小约500kb。
这个区段是临床遗传学里出了名的灰色地带。
500kb的15q11.2缺失在一般人群中的携带率大概在0.5%到1%之间,大部分携带者完全正常,却有少数病例报告跟发育迟缓和学习障碍有关联。
梅奥为什么给了一堆VUS(变异)?就是因为这个区段的临床意义不确定。
不过,
真实之眼给出的信息比基因测序报告详细得多:胎儿的神经管发育完全正常,脑回沟回模式符合孕周,没有任何功能性异常的迹象。
换句话说,
这个微缺失是个良性携带,不影响发育。
嘻嘻,
小开就是爽
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